最近，在网络上曝光了一张某医院开具的收费票据，而这张高达55万元的票据引起了一番热议。1年前，张先生得了一位女儿，这让他们一家高兴的不得了，可是这种快乐似乎并没有持续太长时间。脊髓性肌萎缩症是一种罕见病，治疗非常的昂贵，女孩一共住院4天，其中的一项西药费竟然高达55万元。
最近，在网络上曝光了一张某医院开具的收费票据，而这张高达55万元的票据引起了一番热议。
1年前，张先生得了一位女儿，这让他们一家高兴的不得了，可是这种快乐似乎并没有持续太长时间。很快，张先生发现自己的女儿跟别的孩子有很大的不同，值得1岁了却还不会翻身站立，发现她有运动发育落后、四肢无力的情况，于是去医院进行检查，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见病，治疗非常的昂贵，女孩一共住院4天，其中的一项西药费竟然高达55万元。
看到医疗单上的费用，张先生哭诉道：“一针就花了55万，我不知道能不能治好，但是倾家荡产，我们也得给她治。“
一、天价药的背后，是一个家庭的希望55万元的天价药治疗的究竟是怎样一种疾病呢？
在2018年国家卫健委等五部委联合公布的121种罕见病目录中，脊髓性肌萎缩症（SMA）就属于其中一种。发病后由于脊髓前角运动神经元细胞出现退行性病变，导致患儿的四肢和躯体肌肉逐渐萎缩，最后丧失了运动功能。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病，是因为运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致的，新生儿的发病率为1/10000～1/6000。如果不治疗，患者会逐渐发展为全身肌肉萎缩和肌肉无力，也会慢慢出现吞咽障碍、呼吸障碍、骨骼变形等多系统损害，最终威胁患者的生命。
二、脊髓性肌萎缩症无法产检发现，出现4种，第一种最致命虽然现在产检能够查出多种胎儿缺陷和疾病，但是脊髓性肌萎缩症无法通过产检发现，而且它有四种类型，分别是I型、II型、III型和IV型，其中最致命的是I型。
1、I型
I型也叫做Werdnig-Hoffman病，也叫做婴儿型，大约占所有脊髓性肌萎缩症的45%，患儿一般在出生后六个月内发病，会出现严重的肌张力减退，以及迅速发展的对称性、进行性四肢无力。患儿无法独立行走和独坐，也无法控制头部的运动，而且伴随吞咽和吮吸困难，容易出现误吸，大多数患儿会在2岁内因呼吸衰竭而亡。
2、II型
也叫做Dubowitz病，也就是中间型，约占脊髓性肌萎缩症的30%~40%，大多数患者在生后的6~18个月会发病，进展速度比1型的慢一些，最大的运动能力可以达到独坐，但是独坐的年龄会落后于正常的同龄儿童，无法独走或独站，伴有吞咽困难、呼吸功能不全、关节挛缩、咳嗽无力、脊柱侧弯等合并症。
3、III型
也叫做Kugelberg-Welander病，也就是青少年型，约占脊髓性肌萎缩症的20%，通常患者会在出生18个月后出现症状。在早期，运动发育属于正常水平，也能够独走。随着年龄的增长，会出现以近端为主的肌无力，下肢比上肢严重，最终会逐渐丧失独走能力，需要依靠轮椅，寿命正常。
4、IV型
IV型属于晚发型，也就是成人型，通常在20~30岁后发病，早期的运动发育正常，在成人后才发病，会出现肢体近端没有力气的症状，进展比较缓慢，不会缩短预期寿命。
三、基因检测成诊断脊髓性肌萎缩症唯一手段不少脊髓性肌萎缩症患者都是经历过长时间的求医问诊，最终才能确诊，那么，脊髓性肌萎缩症是如何诊断的呢？
分子遗传学检测是诊断脊髓性肌萎缩症的基础，当患者出现该病的典型临床症状时，首先就要考虑进行基因检测。据统计，约有95%的脊髓性肌萎缩症患者是因为SMN1基因缺陷引起的，大多数患者的缺失都是遗传自父母。
人体中除了SMN1基因外，还存在类似的SMN2基因，它虽然能够延缓脊髓性肌萎缩症病情的发生，减轻发病症状，但它并没有办法弥补因为SMN1突变而引起的SMN蛋白缺陷。因此，想要预估患者病情的严重程度，还可以通过检测SMN2基因的拷贝数。
四、如何预防脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症患者给一个家庭带来严重的打击，也给患者带来很多痛苦，因此，预防脊髓性肌萎缩症显得十分重要。
建议备孕或已经怀孕的女性和丈夫都要进行SMA基因检测，如果发现夫妻双方都是携带者，会有四分之一的概率会生下脊髓性肌萎缩症患儿。尤其是已经生育过一个脊髓性肌萎缩症患儿的父母，一定要去产前诊断中心进行遗传咨询，做好优生优育指导，避免再次生下脊髓性肌萎缩症患儿。
此外，如果发现婴幼儿在六个月时还无法抬头翻身、一岁的时候还无法爬和坐的情况时，建议尽早进行SMA基因检测，尽早确诊以及干预治疗。
对于脊髓性肌萎缩症患者来说，有一个残酷的现实就是，药物治疗的费用贵不可及，而且护理效果也不不理想，因此，预防脊髓性肌萎缩症的发生非常重要，不要抱有侥幸心理，忽视对这类隐性遗传基因疾病的检查。
参考资料：
[1]《【健康科普】孕前/产前筛查，有效预防脊髓性肌萎缩症》.赣南医学院第一附属医院. 2020-10-15
[2] 北京医学会医学遗传学分会, 北京罕见病诊疗与保障学会. 脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J]. 中华医学杂志, 2020, 100(40):3130-3140.
[3]《脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床表现是什么？》.河南省医学遗传研究所.2021-01-06
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